【什么叫融合基因】融合基因是指在某些情况下,两个或多个原本独立的基因通过染色体结构变异(如染色体重排、插入、缺失等)而发生连接,形成一个新的基因。这种新基因通常具有原基因部分功能的组合,可能产生新的蛋白质产物,进而影响细胞的功能,甚至引发疾病,如癌症。
融合基因是由于染色体异常导致两个或多个基因片段连接在一起,形成新的基因结构。这种现象在多种疾病中被发现,尤其是在肿瘤中较为常见。融合基因可能导致异常蛋白的生成,干扰正常的细胞调控机制,从而促进疾病的发展。检测和分析融合基因对于疾病的诊断和治疗具有重要意义。
融合基因简要对比表:
项目 | 内容 |
定义 | 两个或多个基因因染色体结构变异而连接形成的新型基因 |
形成原因 | 染色体重排、插入、缺失、倒位等 |
常见领域 | 癌症、遗传病、发育障碍等 |
功能影响 | 可能产生新蛋白,改变原有基因功能 |
临床意义 | 用于疾病诊断、预后评估及靶向治疗 |
检测方法 | PCR、FISH、测序技术(如NGS) |
典型例子 | BCR-ABL(慢性髓性白血病)、EML4-ALK(肺癌) |
通过了解融合基因的形成机制及其在疾病中的作用,有助于更深入地认识相关疾病的病理过程,并为精准医疗提供依据。